La medicina oncológica avanza hacia un horizonte donde el diagnóstico se simplifica hasta límites insospechados. No obstante, el reto de encontrar los puntos débiles de un tumor sigue exigiendo información muy precisa sobre cada paciente. (Sí, nosotros también alucinamos con la complejidad del proceso). El análisis genético del cáncer se encuentra ante un cambio de paradigma que promete aliviar el camino de los enfermos.
La clave de este nuevo escenario radica en una técnica premiada recientemente por el Programa de Becas, Proyectos y Premios SEOM 2026. Miguel García Pardo de Santayana, oncólogo médico del hospital Ramón y Cajal y miembro del grupo de Investigación Traslacional en Cáncer de Pulmón del Instituto Ramón y Cajal de Investigación Sanitaria, ha recibido el galardón a la tesis doctoral por una investigación centrada en los biomarcadores circulantes. Su trabajo demuestra que capturar la heterogeneidad tumoral de manera poco invasiva supera las barreras de la biopsia de tejido tradicional.
Hasta ahora, la práctica médica se ha apoyado en la extracción directa de tejido. Pero el pulmón es un órgano poco accesible que muchas veces requiere una broncoscopia con un neumólogo, pasadas por quirófano con sedación o anestesia, o la intervención de un radiólogo para conseguir una muestra profunda. (A veces el tejido obtenido resulta insuficiente para completar todas las pruebas moleculares necesarias). Estas dificultades técnicas frenan la velocidad con la que los especialistas pueden identificar las alteraciones genéticas y decidir el tratamiento adecuado.
El papel de los biomarcadores en sangre
La alternativa que gana terreno es la biopsia líquida, una estrategia que se enfoca principalmente en el cáncer de pulmón no microcítico. A pesar de su nombre, el procedimiento no sirve actualmente para la detección precoz ni hace funciones de cribado masivo. Su utilidad clínica más inmediata consiste en conocer el perfil molecular del tumor mediante el análisis del ADN tumoral circulante que viaja por el torrente sanguíneo.
Cuando las células tumorales se rompen, liberan material genético a la circulación, y si se acumula en cantidad suficiente, se puede detectar en unos tubos especiales diseñados para preservar el ADN. (Nos preguntamos cuánto falta para que este análisis sea habitual en todos los centros). Gracias a esta muestra, los laboratorios pueden analizar biomarcadores concretos como el PD-L1 para evaluar la respuesta a la inmunoterapia o identificar mutaciones como la del gen EGFR, descubierta hace unos veinte años, contra la cual ya existen fármacos específicos en forma de pastilla.
La biopsia líquida ya es una realidad a nuestro alcance para el diagnóstico molecular, aunque en muchos hospitales aún se debe enviar la muestra al extranjero.
Esta precisión permite aplicar terapias dirigidas que bloquean directamente la vía sobreactivada de las células malignas, logrando resultados muy superiores a la quimioterapia clásica. No obstante, el proceso logístico actual encarece y retrasa el diagnóstico, ya que a menudo es necesario derivar las extracciones a empresas especializadas situadas en el Reino Unido o en los Estados Unidos. El objetivo pendiente es su implementación directa en los laboratorios de los hospitales españoles para ganar agudeza y rapidez.
Hacia la predicción de la enfermedad residual
Más allá del diagnóstico molecular inicial en estadios avanzados, la investigación explora aplicaciones más complejas como la detección de la enfermedad residual mínima. Esta línea investiga si existen microrestos tumorales en el cuerpo después de un tratamiento con intención curativa que no se ven en las pruebas convencionales. (Aún no sirve para decidir cambios de tratamiento agresivos, pero ofrece pistas muy valiosas sobre la evolución). Un paciente que elimina el ADN tumoral en sangre después de una operación presenta un pronóstico claramente más favorable y un riesgo de recaída menor que otro donde los biomarcadores continúan presentando rastros.
Otras líneas de investigación más lejanas de la práctica diaria analizan productos derivados como los exosomas o el ARN en otros fluidos, como demostró un estudio reciente que encontraba restos tumorales en la leche materna de mujeres que acaban de dar a luz. Sin embargo, en el día a día de la oncología torácica, la atención se concentra en consolidar el uso de la sangre para frenar un tumor que exige conocer sus puntos débiles al milímetro.
La incorporación de esta tecnología a los servicios de cartera pública se perfila como una cuestión de meses o pocos años, aunque hoy en día muchos pacientes deben asumir el coste de manera privada si su centro no dispone de ella. (La comunidad científica demuestra en cada congreso que esta vía ya no es el futuro, sino el presente). ¿Podremos ver pronto cómo un simple análisis sustituye las intervenciones más duras para señalar el tratamiento exacto que cada enfermo necesita?
