La medicina oncològica avança cap a un horitzó on el diagnòstic es simplifica fins a límits insospitats. No obstant això, el repte de trobar els punts febles d’un tumor continua exigint informació molt precisa sobre cada pacient. (Si, nosaltres també alucinamos amb la complexitat del procés). L’anàlisi genètica del càncer es troba davant d’un canvi de paradigma que promet alleugerir el camí dels malalts.
La clau d’aquest nou escenari rau en una tècnica premiada recentment pel Programa de Becas, Projectes i Premis SEOM 2026. Miguel García Pardo de Santayana, oncòleg mèdic de l’hospital Ramón y Cajal i membre del grup d’Investigació Traslacional en Cáncer de Pulmón de l’Instituto Ramón y Cajal de Investigación Sanitaria, ha rebut el guardó a la tesi doctoral per una recerca centrada en els biomarcadors circulants. El seu treball demostra que capturar la heterogeneïtat tumoral de manera poc invasiva supera les barreres de la biòpsia de teixit tradicional.
Fins ara, la pràctica mèdica s’ha recolzat en l’extracció directa de teixit. Però el pulmó és un òrgan poc accessible que molts cops demana una broncoscopia amb un pneumòleg, passades per quiròfan amb sedació o anestèsia, o la intervenció d’un radiòleg per aconseguir una mostra profunda. (A vegades el teixit obtingut resulta insuficient per completar tots els testos moleculars necessaris). Aquestes dificultats tècniques frenen la velocitat amb la qual els especialistes poden identificar les alteracions genètiques i decidir el tractament adequat.
El paper dels biomarcadors en sang
La alternativa que guanya terreny és la biòpsia líquida, una estratègia que s’enfoca principalment en el càncer de pulmó no microcític. Malgrat el seu nom, el procediment no serveix actualment per a la detecció precoç ni fa funcions de cribratge massiu. La seva utilitat clínica més immediata consisteix a conèixer el perfil molecular del tumor mitjançant l’anàlisi de l’ADN tumoral circulant que viatja pel torrent sanguini.
Quan les cèl·lules tumorals es trenquen, alliberen material genètic a la circulació, i si s’acumula en quantitat suficient, es pot detectar en uns tubs especials dissenyats per preservar l’ADN. (Ens preguntem quant falta perquè aquesta analítica sigui habitual a tots els centres). Gràcies a aquesta mostra, els laboratoris poden analitzar biomarcadors concrets com el PD-L1 per avaluar la resposta a la inmunoteràpia o identificar mutacions com la del gen EGFR, descoberta fa uns vint anys, contra la qual ja existeixen fàrmacs específics en forma de pastilla.
La biòpsia líquida ja és una realitat al nostre abast per al diagnòstic molecular, tot i que a molts hospitals encara s’ha d’enviar la mostra a l’estranger.
Aquesta precisió permet aplicar teràpies dirigides que bloquegen directament la via sobreactivada de les cèl·lules malignes, aconseguint uns resultats molt superiors a la quimioteràpia clàssica. No obstant això, el procés logístic actual encareix i endarrereix el diagnòstic, ja que sovint cal derivar les extraccions a empreses especialitzades situades al Regne Unit o als Estats Units. L’objectiu pendent és la seva implementació directa en els laboratoris dels hospitals espanyols per guanyar agudesa i rapidesa.
Cap a la predicció de la malaltia residual
Més enllà del diagnòstic molecular inicial en estadis avançats, la recerca explora aplicacions més complexes com la detecció de la malaltia residual mínima. Aquesta línia investiga si existeixen microrestes tumorals al cos després d’un tractament amb intenció curativa que no es veuen a les proves convencionals. (Encara no serveix per decidir canvis de tractament agressius, però ofereix pistes molt valuoses sobre l’evolució). Un pacient que elimina l’ADN tumoral en sang després d’una operació presenta un pronòstic clarament més favorable i un risc de recaiguda menor que un altre on els biomarcadors continuen presentant rastres.
Altres línies d’investigació més llunyanes de la pràctica diària analitzen productes derivats com els exosomas o l’ARN en altres fluids, com va demostrar un estudi recent que trobava restes tumorals a la llet materna de dones que acabaven de donar a llum. Tot i això, en el dia a dia de l’oncologia toràcica, l’atenció es concentra en consolidar l’ús de la sang per frenar un tumor que exigeix conèixer els seus punts dèbils al mil·límetre.
La incorporació d’aquesta tecnologia als serveis de cartera pública es perfila com una qüestió de mesos o pocs anys, tot i que avui dia molts pacients han d’assumir el cost de manera privada si el seu centre no disposa d’ella. (La comunitat científica demostra a cada congrés que aquesta via ja no és el futur, sinó el present). Podrem veure ben aviat com una simple analítica substitueix les intervencions més dures per assenyalar el tractament exacte que cada malalt necessita?
