Ègara Cops Walkers prepara una nova gala solidària, aquesta vegada en benefici de l’associació Asdent. L’esdeveniment es farà el dijous di 21 d’octubre a Factoria Cultural de Terrassa (l’antic Centre Cultural de la rambla d’Ègara), a les vuit del vespre. El cartell és tot un luxe. Hi ha Toni Cano, Santi Millán, Javi Sancho, Toni García, Elías Torres, Isaac Jurado i Jordi Dueso. Tots, artistes i monologuiostes de renom que s’han sumat a la iniciativa. La sessió és única. És una bona oportunitat per gaudir i passar una bona estona i posar un gra de sorra contra un problema de salut greu.

La malaltia de Dent és una trastorn genètic rar que afecta al ronyó i que pot progressar fins a fer una fallida renal abans dels 50 anys.

Sense ànim de lucre

Asdent és una associació sense ànim de lucre creada el 2011 a partir de la diagnosi d’un nen anomenat Nacho. En veure que la malaltia no tenia cura, els seus pares, Eva i David, es van posar en marxa per recaptar fons per a la investigació i perquè es pugui avançar i trobar una solució.

La malaltia de Dent (o síndrome de Dent) és una malaltia amb herència recessiva lligada al cromosoma X que afecta els túbuls renals proximals del ronyó. És una de les causes de la síndrome de Fanconi i es caracteritza per proteïnúria tubular, hipercalciúria (excés de calci a l’orina), formació de càlculs renals de calci, nefrocalcinosi i insuficiència renal crònica.

La “malaltia de Dent” s’utilitza sovint per descriure tot un grup de trastorns familiars, inclosa la nefrolitiasi recessiva lligada al cromosoma X amb insuficiència renal, el raquitisme hipofosfatèmic recessiu lligat al cromosoma X, i la proteïnúria amb baix pes molecular japonesa i idiopàtica. Al voltant del 60% dels pacients tenen mutacions en el gen CLCN5 (Dent 1), que codifica un antiportador de clor / protó específic de ronyó i el 15% dels pacients tenen mutacions en el gen OCRL1 (Dent 2).

Nou comentari