Un nen de Terrassa pateix una malaltia que només afecta 4 persones a tot el món. El diagnòstic no ha estat fàcil, i ha estat possible gràcies a una anàlisi genètica innovadora. La recerca s’emmarca dins del projecte SolveRD, finançat per la Comissió Europea i que compta amb la participació de l’Hospital Sant Joan de Déu i el Centre Nacional d’Anàlisi Genòmica.
El cas d’en Martí, un terrassenc de deu anys, és paradigmàtic perquè és un dels 23 infants amb malalties neuromusculars que ha pogut ser diagnosticat amb èxit, després d’anys d’incertesa, amb l’aplicació d’aquest nou mètode. La seva malaltia és considerada “ultra-rara”, ja que actualment només la pateixen quatre persones a tot el món. Va vinculada al dèficit de proteïna GLDN, i de moment, no hi ha cap mena de tractament. “Hem aconseguit posar nom i cognom a la malaltia, però com que és una patologia minoritària, hem de continuar confiant en la recerca i en l’acompanyament que ens proporciona l’equip assistencial del nostre fill”, ha explicat la Pilar, la mare del petit egarenc, en declaracions recollides en un comunicat de l’Hospital Sant Joan de Déu.
Aconseguir un diagnòstic gairebé impossible
Aquesta anàlisi genètica, publicada a la revista científica European Journal of Human Genetics, ha estat realitzada en un total de 58 pacients pediàtrics de l’Hospital Sant Joan de Déu de Barcelona. Tots estan afectats per algun tipus de malaltia neuromuscular desenvolupada, per la qual pateixen símptomes com debilitat muscular i/o pèrdua de massa muscular. A més, cap havia estat diagnosticat genèticament, malgrat haver estat estudiats amb seqüenciació de l’exoma.
Tanmateix, aquesta eina el que fa és estudiar la part de l’ADN que codifica les proteïnes, que és on solen trobar-se mutacions associades a aquestes patologies. Així com el diagnòstic molecular troba les patologies en un 15% dels casos, amb aquesta nova anàlisi s’ha aconseguit incrementar la taxa d’èxit fins al 40%. Cal recordar que el 80% de les malalties minoritàries tenen un origen genètic, que afecten només un 01 o 0,2% d’infants del món i que la varietat de símptomes dificulta el diagnòstic. Això fa que, malgrat haver identificat ja 700 gens associats, més de la meitat de les famílies afectades per una malaltia neuromuscular segueixen encara sense conèixer l’origen de la seva condició.
Com subratllen des de Sant Joan de Déu, per a les famílies afectades, disposar d’un diagnòstic confirmat és “un pas essencial per tenir l’opció de rebre un tractament que els ajudi a millorar la qualitat de vida dels infants i, en alguns casos, frenar la progressió de la malaltia. A més, els proporciona informació sobre l’evolució de la patologia i la possible transmissió a generacions futures”.
Dades amb més de 30.000 persones amb malalties rares
La Dra. Leslie Matalonga, autora de l’estudi i responsable de genòmica clínica al CNAG, ha explicat que la dificultat afegida d’aquesta metodologia, “la seva utilització és costosa per als sistemes de salut i en la majoria dels casos es realitza en el context de projectes de recerca. Estem treballant per automatitzar al màxim aquests processos i facilitar-ne la futura integració a la rutina hospitalària, reduint així els temps de diagnòstic”.
Una de les claus ha estat la plataforma RD-Connect GPAP (Genome-Phenome Analysis Platform), desenvolupada pel CNAG en el marc de diferents projectes europeus (RD-Connect, EJPRD i ELIXIR) per al diagnòstic de malalties minoritàries. Aquesta eina no només compara la informació obtinguda dels pacients, sinó que també inclou dades de més de 30.000 individus amb malalties rares (pacients i familiars). Els usuaris registrats al sistema poden analitzar i interpretar conjunts de dades integrades de genoma-fenoma a través d’una interfície fàcil d’usar, cosa que permet la recerca col·laborativa per al diagnòstic de malalties rares.
