El laboratori d’anàlisis clíniques Catlab ha renovat recentment la seva àrea de Genètica amb la incorporació d’un nou equip de Seqüenciació de Nova Generació (NGS). Es tracta d’un equipament Illumina NextSeq 2000, que ja està en funcionament i allotjat en una nova àrea especialment dissenyada pel seu ús. L’esmentada renovació s’ha dut a terme en paral·lel a una ampliació dels espais de Genètica i Microbiologia Molecular.
Des de finals de 2019 Catlab ofereix diagnòstic basat en Seqüenciació Massiva o NGS. “Inicialment, degut a l’elevat cost dels equips, es va incorporar únicament la fase d’anàlisi de dades -procés de drylab-. Això assegurava un bon servei als pacients i contribuïa a l’expertesa als professionals”, afirmen des del centre d’analítiques de Terrassa. Actualment, l’ajustament del cost dels processos de seqüenciació d’alta capacitat ha permès dotar al laboratori d’aquest equipament amb la voluntat de “controlar també el processament complet de la mostra, des de la recepció fins l’emissió de l’informe de resultats (procés de wetlab)”, destaquen. A més, disposar del procés complet de l’anàlisi genètica també permet obtenir l’acreditació sota la noma ISO 15189:2023 de les proves de seqüenciació massiva.
L’equip de Genètica de Catlab comenta que “la incorporació del nou equip ens ha permès la internalització de múltiples determinacions i la possibilitat, eventualment, d’abordar el diagnòstic de qualsevol malaltia de base genètica. Treballem estretament amb els clínics per decidir l’aproximació adequada en cada cas i proveir els pacients del millor assessorament genètic”.
Seqüenciació de Nova Generació: un nou paradigma del diagnòstic genètic
En els darrers anys, la genètica ha viscut un creixement exponencial en el diagnòstic clínic de malalties de les que fins ara es desconeixia el seu origen genètic o per les que l’abordatge era tècnicament molt complex. “La NGS ha canviat substancialment la manera d’enfocar el diagnòstic genètic: de milers a milions de molècules d’ADN poden seqüenciar-se simultàniament utilitzant NGS i obtenint resultats en molt poc temps”, assegura el Dr. Raül Santamaria, director de Catlab.
La rapidesa dels avenços tècnics en seqüenciació ha permès que actualment sigui possible utilitzar la seqüenciació de l’exoma o de panells de multitud de gens com a estudi de primera línia en el diagnòstic de malalties genètiques hereditàries. “Avui dia aquesta aproximació és més rendible, ràpida i eficient que les de caire parcial de pocs gens, i la introducció d’aquesta tecnologia va associada, per tant, a un canvi de paradigma en el procés diagnòstic”, assegura la Dra. Emma Triviño, responsable de l’àrea de Genètica de Catlab.
