Un equip de tres investigadors de l’Hospital Universitari MútuaTerrassa (Amaia Hervás, Marta Cancino i Javiera Uribe) i dos de la Fundació Docència i Recerca MútuaTerrassa (Maria Jesús Arranz i Maria Cárcel) -liderats per Hervás- han participat en un dels treballs internacionals més importants sobre l’etiologia dels Trastorns de l’Espectre Autista (TEA) realitzats fins al moment i publicat a finals de desembre a la prestigiosa revista Nature Medicine.

Els resultats de l’estudi –realitzat en una vintena de famílies amb membres afectats amb TEA i desenvolupat juntament amb investigadors de la Universitat de San Diego, liderats per Jonathan Sebat- evidencien que noves mutacions produïdes durant l’espermatogènesi poden contribuir a la simptomatologia del TEA. La seqüenciació genòmica de mostres de sang, saliva i esperma van demostrar noves mutacions associades al TEA que només eren detectades en l’esperma.

Nombrosos estudis han demostrat una alta contribució genètica a l’aparició d’aquests trastorns i certament hi ha un risc de recurrència de TEA a les famílies que compten amb un membre afectat. Les alteracions genètiques constitueixen entre el 60 i el 85% dels factors causants de TEA i algunes d’aquestes s’associen a un TEA amb un fenotip més afectat, amb greus discapacitats vinculades. La identificació i tractament primerenc dels TEA ajuda a millorar significativament el seu pronòstic i l’eficàcia dels tractaments.

Nou comentari