La façana de l'Ajuntament de Terrassa s'il·lumina de color vermell

La façana de l’Ajuntament de Terrassa s’il·lumina de color vermell | A.T.

Un de cada 3.500 nens d’1 a 6 anys pateix la malaltia de Duchenne i Becker (en nenes és menys freqüent) . Terrassa s’ha sumat a la lluita i l’esperança dels infants afectats per aquestes malalties neuromusculars i la façana de l’Ajuntament s’ha il·luminat de vermell.

El 7 de setembre és el Dia Mundial de la conscienciació de Duchenne i Becker per tal de sensibilitzar la població mundial d’aquestes malalties neuromusculars que generen la distròfia muscular de Duchenne (DMD) i la distròfia muscular de Becker (DMB). S’il·luminen de color vermell edificis importants. A la foto tenim l’Ajuntament de Terrassa il·luminat.

Guillaume Duchenne de Boulogne 1806-1875 va ser un metge francès que amb el metge britànic Edward Meryon van descriure la distròfia muscular de Duchenne (DMD). Utilitzen el microscopi per estudiar els músculs sans i els que tenen la malaltia.

Peter Emil Becker 1908-2000 va ser un neuròleg, psiquiatre i genetista alemany que va diferenciar dos tipus de distròfies musculars: la lligada al cromosoma X es confirmada com el patró hereditari per la DMD (distròfia muscular Duchenne) i una de similar amb patró d’herència, però menys greu i que permet més supervivència, la distròfia muscular de Becker (DMB).

Pateixen aquestes malalties 1 de cada 3.500 nens de 1 a 6 anys. És menys freqüent en nenes. Aquesta malaltia és genètica, rara, degenerativa i incurable. Afecta als músculs per culpa de la distrofina, la proteïna del múscul, que si no funciona correctament fa una distròfia progressiva debilitant els músculs fins a perdre la seva funcionalitat i acabar en cadira de rodes. Deixen de caminar dels 7 als 12 anys i la seva esperança de vida és dels 25 als 30 anys.

La diferència entre Duchenne i Becker és que quan la mainada que pateix la malaltia de Duchenne té una manca completa del gen que produeix distròfia, la de Becker té nivells més baixos o una versió més curta d’aquesta proteïna protectora muscular. Els símptomes de Duchenne es comencen a mostrar de nadons o nens. Les persones amb Becker tenen símptomes menys greus que sovint es mostren quan es converteixen en persones adultes. És per això que Becker pot ser vista com una forma més lleu que Duchenne.

És una alerta quan un nen té caigudes freqüents, dificultat en pujar les escales, aixecar-se de terra, saltar o córrer. També hi pot haver endarreriment de la parla i problemes de conducta.

El Dia Mundial visualitza la malaltia i aquest coneixement genera solidaritat. S’agafa consciència de la investigació que s’està portant a terme per trobar la cura i de tota la tasca que es fa als nens sobretot i als joves afectats per millorar la seva qualitat de vida i que puguin gaudir també d’un creixement feliç. Aquest saber, de ben segur que afavoreix a que la gent faci accions en benefici de la causa com, per exemple, fer compres solidàries. Hi ha altres maneres de posar un granet de sorra a la causa a banda de comprar a la tenda solidària.

A Terrassa hi ha l’associació sense ànim de lucre, Cors Lluitadors de Duchenne, que dona suport a les famílies afectades i dona visibilitat a la malaltia. També recapta fons per a la investigació, que van directes a l’Hospital de Sant Joan de Déu. En aquest hospital el Dr. Jaume Colomer, cap de la Unitat de Patologia Neuromuscular del Servei de Neuropediatria tracta les distròfies musculars dels infants des de 2007. Ha fet publicacions, projectes d’investigació i participació en assajos clínics. Des de 2010 està portant a terme l’assaig clínic de l’exó saltant-se a la distròfia muscular de Duchenne per corregir el marc de lectura del missatge del gen DMD. Un estudi clínic per avaluar dos règims de dosificació de GSK2402968 per a l’eficàcia, la seguretat, la tolerabilitat i la farmacocinètica en subjectes ambulants amb distròfia muscular de Duchenne.

Nou comentari