Un niño de Terrassa sufre una enfermedad que solo afecta a 4 personas en todo el mundo. El diagnóstico no ha sido fácil y ha sido posible gracias a un análisis genético innovador. La investigación se enmarca dentro del proyecto SolveRD, financiado por la Comisión Europea y que cuenta con la participación del Hospital Sant Joan de Déu y el Centro Nacional de Análisis Genómico.
El caso de Martí, un niño de diez años de Terrassa, es paradigmático porque es uno de los 23 niños con enfermedades neuromusculares que ha podido ser diagnosticado con éxito, después de años de incertidumbre, con la aplicación de este nuevo método. Su enfermedad es considerada «ultra-rara», ya que actualmente solo la padecen cuatro personas en todo el mundo. Está vinculada al déficit de proteína GLDN, y de momento, no hay ningún tipo de tratamiento. «Hemos conseguido poner nombre y apellido a la enfermedad, pero como es una patología minoritaria, debemos continuar confiando en la investigación y en el acompañamiento que nos proporciona el equipo asistencial de nuestro hijo», ha explicado Pilar, la madre del pequeño, en declaraciones recogidas en un comunicado del Hospital Sant Joan de Déu.
Conseguir un diagnóstico casi imposible
Este análisis genético, publicado en la revista científica European Journal of Human Genetics, ha sido realizado en un total de 58 pacientes pediátricos del Hospital Sant Joan de Déu de Barcelona. Todos están afectados por algún tipo de enfermedad neuromuscular desarrollada, por la cual padecen síntomas como debilidad muscular y/o pérdida de masa muscular. Además, ninguno había sido diagnosticado genéticamente, a pesar de haber sido estudiados con secuenciación del exoma.
Sin embargo, esta herramienta lo que hace es estudiar la parte del ADN que codifica las proteínas, que es donde suelen encontrarse mutaciones asociadas a estas patologías. Así como el diagnóstico molecular encuentra las patologías en un 15% de los casos, con este nuevo análisis se ha conseguido incrementar la tasa de éxito hasta el 40%. Cabe recordar que el 80% de las enfermedades minoritarias tienen un origen genético, que afectan solo a un 0,1 o 0,2% de niños del mundo y que la variedad de síntomas dificulta el diagnóstico. Esto hace que, a pesar de haber identificado ya 700 genes asociados, más de la mitad de las familias afectadas por una enfermedad neuromuscular siguen aún sin conocer el origen de su condición.
Como subrayan desde Sant Joan de Déu, para las familias afectadas, disponer de un diagnóstico confirmado es «un paso esencial para tener la opción de recibir un tratamiento que les ayude a mejorar la calidad de vida de los niños y, en algunos casos, frenar la progresión de la enfermedad. Además, les proporciona información sobre la evolución de la patología y la posible transmisión a generaciones futuras».
Datos con más de 30.000 personas con enfermedades raras
La Dra. Leslie Matalonga, autora del estudio y responsable de genómica clínica en el CNAG, ha explicado que la dificultad añadida de esta metodología, «su utilización es costosa para los sistemas de salud y en la mayoría de los casos se realiza en el contexto de proyectos de investigación. Estamos trabajando para automatizar al máximo estos procesos y facilitar su futura integración en la rutina hospitalaria, reduciendo así los tiempos de diagnóstico».
Una de las claves ha sido la plataforma RD-Connect GPAP (Genome-Phenome Analysis Platform), desarrollada por el CNAG en el marco de diferentes proyectos europeos (RD-Connect, EJPRD y ELIXIR) para el diagnóstico de enfermedades minoritarias. Esta herramienta no solo compara la información obtenida de los pacientes, sino que también incluye datos de más de 30.000 individuos con enfermedades raras (pacientes y familiares). Los usuarios registrados en el sistema pueden analizar e interpretar conjuntos de datos integrados de genoma-fenoma a través de una interfaz fácil de usar, lo que permite la investigación colaborativa para el diagnóstico de enfermedades raras.
