El laboratorio de análisis clínicos Catlab ha renovado recientemente su área de Genética con la incorporación de un nuevo equipo de Secuenciación de Nueva Generación (NGS). Se trata de un equipamiento Illumina NextSeq 2000, que ya está en funcionamiento y alojado en una nueva área especialmente diseñada para su uso. La mencionada renovación se ha llevado a cabo en paralelo a una ampliación de los espacios de Genética y Microbiología Molecular.
Desde finales de 2019 Catlab ofrece diagnóstico basado en Secuenciación Masiva o NGS. «Inicialmente, debido al elevado costo de los equipos, se incorporó únicamente la fase de análisis de datos -proceso de drylab-. Esto aseguraba un buen servicio a los pacientes y contribuía a la experiencia de los profesionales», afirman desde el centro de analíticas de Terrassa. Actualmente, el ajuste del costo de los procesos de secuenciación de alta capacidad ha permitido dotar al laboratorio de este equipamiento con la voluntad de «controlar también el procesamiento completo de la muestra, desde la recepción hasta la emisión del informe de resultados (proceso de wetlab)», destacan. Además, disponer del proceso completo del análisis genético también permite obtener la acreditación bajo la norma ISO 15189:2023 de las pruebas de secuenciación masiva.
El equipo de Genética de Catlab comenta que «la incorporación del nuevo equipo nos ha permitido la internalización de múltiples determinaciones y la posibilidad, eventualmente, de abordar el diagnóstico de cualquier enfermedad de base genética. Trabajamos estrechamente con los clínicos para decidir la aproximación adecuada en cada caso y proveer a los pacientes del mejor asesoramiento genético».
Secuenciación de Nueva Generación: un nuevo paradigma del diagnóstico genético
En los últimos años, la genética ha experimentado un crecimiento exponencial en el diagnóstico clínico de enfermedades de las que hasta ahora se desconocía su origen genético o para las que el abordaje era técnicamente muy complejo. «La NGS ha cambiado sustancialmente la manera de enfocar el diagnóstico genético: de miles a millones de moléculas de ADN pueden secuenciarse simultáneamente utilizando NGS y obteniendo resultados en muy poco tiempo», asegura el Dr. Raül Santamaria, director de Catlab.
La rapidez de los avances técnicos en secuenciación ha permitido que actualmente sea posible utilizar la secuenciación del exoma o de paneles de multitud de genes como estudio de primera línea en el diagnóstico de enfermedades genéticas hereditarias. «Hoy en día esta aproximación es más rentable, rápida y eficiente que las de carácter parcial de pocos genes, y la introducción de esta tecnología va asociada, por tanto, a un cambio de paradigma en el proceso diagnóstico», asegura la Dra. Emma Triviño, responsable del área de Genética de Catlab.
